Tratamiento multidisciplinario en un niño afectado por un quiste dentígero / Multidisciplinaty treatment in a child with dentigerous cyst

Se presenta el caso clínico de un paciente que a los 7 años de edad fue remitido a la Clínica Estomatológica Provincial Docente Mártires del Moncada de Santiago de Cuba por presentar un quiste dentígero y displasia fibrosa monostótica. Desde entonces, y durante casi 10 años, el paciente ha sido atendido por un equipo multidisciplinario odontopediátrico, que ha seguido su evolución y ha aplicado diferentes protocolos diagnósticos y terapéuticos; estos últimos han incluido intervenciones quirúrgicas, rehabilitaciones protésicas, quimioterapia, entre otros. Por la complejidad del caso y la poca frecuencia con que aparecen asociadas ambas entidades clínicas en la infancia, se decidió comunicar este artículo al gremio odontológico nacional y extranjero.

The case report of a seven years old child who was referred to Mártires del Moncada Provincial Teaching Stomatological Clinic in Santiago de Cuba, who had a dentigerous cyst and monostotic fibrous displasia is presented. Since then, and almost during 10 years, the patient has been assisted by a multidisciplinary odontopediatric team, which has followed his clinical course and has applied different diagnostic and therapeutic protocols, including surgical procedures, prosthetic rehabilitations, chemotherapy, among others. Due to the case complexity and the frequency with which both clinical entities are associated in childhood, it was decided to publish this work for the national anf foreing odontological community.

Displasia fibrosa en seno etmoidal y esfenoidal: a propósito de un caso

Resumen La displasia fibrosa es una enfermedad del hueso, benigna, idiopática, de base genética y de progresión lenta, que se caracteriza por el reemplazo progresivo del hueso normal con tejido fibrótico, entremezclado con trabéculas óseas irregulares. El cráneo también es un sitio frecuente de afectación, los huesos del complejo craneofacial, incluida la mandíbula, el maxilar, la base y la bóveda craneal, son los principalmente afectados. Los huesos etmoidales, esfenoidales, frontales y temporales son afectados con poca frecuencia. En este artículo se presenta un caso de una paciente con cefalea y dolor en hemicara derecha, exoftalmos y edema periorbitario ipsilateral. Luego del examen físico, se realizó tomografía computarizada y biopsia del tumor, llegando al diagnóstico de displasia fibrosa de seno etmoidal y esfenoidal. Se maneja en forma conservadora, con seguimiento cada 6 meses para evaluar evolución. Es un caso con una localización infrecuente, y que debe ser cuidadosamente evaluado para adoptar la conducta terapéutica correcta.

Abstract Fibrous dysplasia is a slowly progressive, genetically based, benign, idiopathic bone disease characterized by progressive replacement of normal bone with fibrotic tissue, interspersed with irregular bone trabeculae. The skull is also a frequent site of involvement, the bones of the craniofacial complex, including the mandible, the maxilla, the base and the cranial vault, are mainly affected. The ethmoid, sphenoid, frontal, and temporal bones are affected at a low rate. This article presents a case of a patient with headache and pain in the right side, exophthalmos, and ipsilateral periorbital edema. After the physical examination, a computed tomography and biopsy of the tumor were performed, reaching the diagnosis of fibrous dysplasia of the ethmoid and sphenoid sinus. Conservative management is given, with follow-up every 6 months to assess evolution. It is a case with an infrequent location, and it must be carefully evaluated to take therapeutic behavior.

Displasia fibrosa monostótica craneofacial / Craniofacial monostotic fibrous dysplasia

La displasia fibrosa es una enfermedad benigna del hueso, de base genética y de progresión lenta, que se caracteriza por el reemplazo progresivo del hueso normal por tejido fibrótico. El proceso puede afectar un solo hueso o múltiples huesos (displasia fibrosa monostótica o poliostótica); esta última puede estar asociada con enfermedades sindrómicas, como el síndrome de McCune-Albright. Objetivo: revisar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con displasia fibrosa craneofacial. Materiales y métodos: se realizó una revisión de artículos científicos en revistas indexadas en línea como técnica para la recolección de información relevante en bases de datos como SciELO, Google Académico, Scopus, PubMed y DynaMed, con artículos publicados en inglés y español. El período de revisión tuvo como límite el 1 de junio de 2020. Los términos de búsqueda fueron: "displasia fibrosa", "displasia fibrosa monostótica" y "displasia fibrosa craneofacial". Se obtuvieron 33 artículos. Conclusión: la displasia fibrosa monostótica craneofacial es una enfermedad rara que afecta principalmente la mandíbula, el hueso maxilar y el cornete inferior. Puede cursar asintomática o presentar deformidades faciales, dolor y trastornos visuales. Su diagnóstico es principalmente por estudios de imágenes y la biopsia. El tratamiento quirúrgico debe ser bien planeado en cada uno de los pacientes y enfocado a deformidades faciales, se deben evitar los trastornos visuales y es necesario cuando se maligniza la lesión.

Fibrous dysplasia is a slowly progressive, genetically based, benign bone disease characterized by progressive replacement of normal bone with fibrotic tissue. The process can affect a single bone or multiple bones (monostotic or polyostotic fibrous dysplasia); the latter may be associated with syndromic diseases, such as McCune-Albright syndrome. Objective to review the diagnosis and treatment of patients with fibrous craniofacial dysplasia. Materials and methods a review of scientific articles was carried out in online indexed journals as a technique for collecting relevant information in databases such as SciELO, Google Scholar, Scopus, PubMed, and DynaMed, with articles published in English and Spanish. The review period was limited to June 1, 2020. The search terms were: "fibrous dysplasia", "monostotic fibrous dysplasia", and "craniofacial fibrous dysplasia". Obtaining 33 articles. Conclusion craniofacial monostotic fibrous dysplasia is a rare disease, mainly affecting the mandible, the maxillary bone, and the inferior turbinate. It can be asymptomatic or present facial deformities, pain and visual disorders. Its diagnosis is mainly by imaging studies and biopsy. Surgical treatment must be well planned in each of the patients, focused on facial deformities, avoiding visual disorders and is necessary when the lesion is malignant.

O Cripto-1 é um potencial biomarcador para o diagnóstico diferencial dos tumores ósseos benignos e malignos dos maxilares / Cripto-1 is a potential biomarker for the differential diagnosis of benign and malignant jaw bone tumors

O termo lesão fibro-óssea dos maxilares (LFOM) é uma designação inespecífica para um grupo de distúrbios caracterizados, morfologicamente, pela substituição do tecido ósseo por uma matriz de tecido conjuntivo fibrosa, a qual exibe neoformação de tecido ósseo com diferentes graus de mineralização. O diagnóstico preciso das LFOM não é fácil e só pode ser realizado após uma análise minuciosa dos aspectos clínicos, radiológicos e histológicos. No entanto, deve-se admitir que alguns casos desafiam a exatidão na emissão do diagnóstico. Considerando a diversidade do comportamento biológico das lesões e as pesquisas sobre a identificação de potenciais marcadores moleculares, o objetivo deste trabalho foi realizar uma análise imunohistoquímica do cripto-1 (CR-1) e da ß-catenina em uma série de casos diagnosticados microscopicamente como displasia fibrosa (DF) (n=30), fibroma ossificante central (FOC) (n=28) e osteossarcoma (OS) (n=5) armazenados nos arquivos do Serviço de Anatomia Patológica Oral de uma população brasileira. As expressões imuno-histoquímicas foram analisadas através de escore imunorreativo. Os dados obtidos foram inseridos em um arquivo do software Microsoft Excel® e, posteriormente, analisados no software Statistical Package for Social Science. Para todos os testes estatísticos utilizados, o nível de significância foi estabelecido em 5% (p<0,05). O CR-1 exibiu predominância de um padrão fortemente positivo para os casos de FOC e OS, e do padrão moderado para os casos de DF (p<0,001). A ß-catenina exibiu predominância do padrão negativo para os casos de FOC e DF, e do padrão fortemente positivo para os casos de OS (p=0,001). O teste de correlação de Spearman revelou correlação positiva entre os escores imunorreativos de CR-1 e ß-catenina. Os resultados desta pesquisa sugerem a participação do CR-1 na patogênese do FOC e OS, assim como o uso dessa proteína como potencial biomarcador molecular para o diagnóstico diferencial de LFOM (AU).

Fibro-osseous lesions of maxilar (FOLM) is a non-specific designation for a group of disorders characterized, morphologically, by replacement of bone tissue by a matrix of fibrous connective tissue, showing neoformation of bone tissue with varying degrees of mineralization. Precise diagnosis of FOLM is not easy, and requires careful analyisis of clinical, radiological and histological aspects. Even so, some cases still challenge accuracy in diagnosis. Considering the diversity of biological behaviour of the lesions and the research regarding identification of potential molecular markers, this study aims to perform immunohistochemical analysis of crypto-1 and ß-catenin in a series of cases diagnosed microscopically as fibrous dysplasia (FD) (n=30), central ossifying fibroma (COF) (n=28) and osteossarcoma (OS) (n=5), stored in archives of Oral Pathological Anatomy Service of a Brazilian population. Immunohistochemical expressions were analysed by imunorreactive score. All data obtained was inserted into a file of Microsoft Excel® software (Microsoft Corporation, USA) and then transferred to a database of SPSS® for Windows software (Statistical Package for Social Sciences; IBM, USA), version 20.0. For all statistical tests used, the significance level established was p ≤ 0.05. CR-1 showed a predominant pattern of strong positive in COF and OS cases, and a moderate positive in FD cases (p<0,001). ß-catenin showed a predominant negative pattern for COF and FD cases, and a predominant strong positive pattern for OS cases (p=0,001). Spearman correlation tests showed positive correlation of the imunoreative scores of CR-1 and ß-catenin. Those results suggests CR-1 could be involved in the pathogenesis of COF and OS, and this protein could be used as a potential molecular biomarker for diferential diagnosis of FOLM (AU).

Serie de Casos Clínicos: Displasia Osteofibrosa Craneofacial. Resolución Quirúrgica / Case Series: Craniofacial Fibrous Dysplasia. Surgical Treatment

INTRODUCCIÓN: La Displasia Fibrosa Ósea Craneofacial es una lesión ósea benigna en la que se da una sustitución de tejido óseo normal por tejido fibro-óseo. Desarrollada a partir de una mutación genética. Subordinada en variantes: monostósica y polistósica. Escasos casos son reportados sobre malignización de la patología. El Diagnóstico se realiza con la sospecha clínica y se confirma mediante exámenes de imagen y anatomopatológicos. CASO CLÍNICO: El presente trabajo presenta una serie de tres casos diagnosticados de Displasia Osteofibrosa Craneofacial en el Hospital José Carrasco Arteaga y Hospital del Río, Cuenca-Ecuador, en los que por el cuadro clínico de los pacientes se decidió tratamiento quirúrgico. EVOLUCIÓN: En todos los casos, la evolución fue favorable. Se logró resultados positivos, reducción de síntomas y mejoría estética general en todos los casos. CONCLUSIÓN: Se obtienen mejores resultados con los tratamientos quirúrgicos actuales (remodelado más congelamiento óseo), entre ellos: buenos resultados estéticos, mejor calidad de vida, menor riesgo de infecciones. En el presente trabajo los tres participantes sometidos a resolución quirúrgica señalaron que el tratamiento reflejó positivamente en el ámbito funcional, estético y emocional. (au)

BACKGROUND: Craniofacial Bone Fibrous Dysplasia is a benign bone lesion where normal bone tissue is replaced with fibrous tissue. Developed from a genetic mutation. Subordinated in variants: monostotic and polyistotic. Few cases are reported on malignancy of the pathology. The diagnosis is determined with clinical suspicion and confirmed by imaging and pathology tests. CASE REPORT: In this paper, we present a series of three cases diagnosed with Craniofacial Fibrous Dysplasia at José Carrasco Arteaga Hospital and Hospital del Río, Cuenca-Ecuador. All of patients were treated with surgery, because of the clinical features. EVOLUTION: In all the cases, the patient evolution was favorable. Reduction of symptoms and general aesthetic improvement were achieved in all cases. CONCLUSION: Better results are obtained with the current surgical treatments (bone remodeling plus bone freezing), among them: good aesthetic results, better quality of life, lower risk of infections. In the present paper, the three patients treated with the surgical procedure indicated that the treatment reflected positively in the functional, aesthetic and emotional aspects.(au)

Displasia fibrosa: parámetros a considerar para la decisión quirúrgica / Fibrous dysplasia: parameters to be considered for surgical decision making

Introducción: La displasia fibrosa es una patología benigna, poco frecuente, que afecta los huesos, se caracteriza por remplazo gradual del tejido óseo por fibroso, que genera alteraciones óseas estéticas y funcionales; histológicamente presenta una proliferación excesiva de las células mesenquimales que forman hueso. Objetivo: Conocer los aspectos relacionados con la toma de decisiones, con relación con el tratamiento quirúrgico o la opción de controles clínicos y radiográficos, en la displasia fibrosa. Presentación del caso: Se reportan dos casos clínicos de pacientes pediátricos, que acudieron al Hospital Napoleón Franco Parejas de Cartagena-Colombia, por presentar displasia fibrosa, que generó asimetría facial unilateral, y compromete la estética del paciente y no se reportó sintomatología dolorosa; se describen características de la patología y criterios básicos, útiles en la toma de decisión terapéutica, ya sea abordaje quirúrgico radical, conservador o solo realizar control clínico y radiográfico de la lesión. Conclusiones: Los criterios clínicos como asimetría facial, deformidad estética y el compromiso funcional, son básicos en la elección quirúrgica como opción terapéutica, en la displasia fibrosa(AU)

Introduction: Fibrous dysplasia is an uncommon, benign pathology that affects the bones and is characterized by the gradual replacement of bone tissue by a fibrous one, creating aesthetic and functional bone disorders. Histologically, it presents an excessive proliferation of the mesenchymal cells that form the bone. Objective: To know the aspects related to decision making, regarding surgical treatment or the option of carrying out clinical and radiographic controls of fibrous dysplasia. Case presentation: We report two cases of pediatric patients who attended the Children´s Hospital Napoleón Franco Pareja (HINFP) in Cartagena-Colombia presenting fibrous dysplasia that produced unilateral facial asymmetry compromising the aesthetics of patients, but reporting no painful symptoms. We describe the characteristics of the pathology and the basic useful criteria in making therapeutic decisions, with either conservative radical surgical approach or only performing a clinical and radiographic control of the lesion. Conclusions: Clinical criteria such as facial asymmetry, aesthetic deformity, and functional commitment are basic aspects in the therapeutic option for patients with in fibrous dysplasia(AU)

Monostotic fibrous dysplasia: a case report with cone-beam computed tomography findings / Displasia fibrosa monostótica: relato de caso por meio de achados de tomografia computadorizada de feixe cônico

ABSTRACT Fibrous dysplasia is a benign fibrous-osseous lesion in which normal bone is replaced by fibrous connective tissue and immature bone, affecting only one (monostotic) or several bones (polyostotic) and mainly occurring in children and young adults. When present in facial bones, the maxilla is more frequently involved than the mandible, which can cause facial asymmetry in addition to dental complications. In the image exams, the main characteristic of fibrous dysplasia is its unpolished glass appearance. Computed tomography is the ideal method for evaluating this lesion and its relationship with adjacent structures. The use of conventional radiography, due to the overlapping of anatomical structures, makes it difficult to delineate the extension of the lesion. The present study is aimed at guiding dentist-surgeons on the main imaging characteristics of fibrous dysplasia by describing a case of a female 10-year-old patient presenting with this lesion in the maxilla.

RESUMO A displasia fibrosa é uma lesão fibro-óssea benigna em que o osso normal é substituído por tecido conjuntivo fibroso e osso imaturo, podendo afetar um único osso (monostótica) ou vários ossos (poliostótica), ocorrendo principalmente em crianças e adultos jovens. Quando presente nos ossos faciais, a maxila é envolvida com mais frequência que a mandíbula, podendo causar assimetria facial, além de complicações odontológicas. Nos exames por imagem a característica principal da displasia fibrosa é a aparência de vidro despolido. A tomografia computadorizada é o método ideal para avaliação dessa lesão e relação com estruturas adjacentes. A radiografia convencional, devido a sobreposição de estruturas anatômicas, torna difícil a delimitação da extensão da lesão. O presente estudo teve como objetivo apresentar o relato de caso de um paciente do sexo feminino, 10 anos de idade, com presença de displasia fibrosa na maxila, objetivando orientar os cirurgiões-dentistas com relação às principais características imaginológicas dessa lesão.

Displasia fibrosa monostótica en el húmero. Presentación de un caso / Monostotic Fibrous Dysplasia in the Humerus. Case Report

La displasia fibrosa es una enfermedad metabólica ósea caracterizada por acelerada reabsorción ósea, seguida por la formación de una matriz ósea incrementada y desorganizada, de origen incierto. La manifestación clínica más común es el dolor de carácter continuo en la zona dañada. Se diagnostica por la clínica, estudios radiológicos y el uso de marcadores bioquímicos. Se trata con bifosfonatos, indicados en casos con manifestaciones clínicas y en aquellos asintomáticos en los que se evidencien áreas de actividad. Se presenta un paciente con antecedentes de dolor postraumático en el codo derecho, de un mes de evolución, sin respuesta al tratamiento, al que se diagnosticó en la radiografía de tercio distal de húmero derecho lesiones líticas, sin ruptura de las corticales, con marcada reacción perióstica, sin hallazgos radiológicos ni ganmagráficos de lesión a otros niveles. El valor de la fosfatasa alcalina en 1790 mmol/l, corroboró el diagnóstico de displasia fibrosa monostótica en el húmero. Por lo infrecuente de esta localización se decidió la presentación del caso.

The fibrous Dysplasia is a metabolic osseous disease characterized by an accelerated osseous reabsorption, followed by the formation of an osseous womb incremented and disorganized of uncertain origin. The most frequent clinical manifestation is the continuous pain at the damaged zone. It is diagnosed for the clinic, radiological studies and the use of biochemical scoreboards. It is treated with bisphosphonates, indicated in cases with clinical manifestations and in those without symptoms in the ones that evidence areas of activity. A patient with a background of posttraumatic pain in the right elbow of a month of evolution unanswered to the treatment, he was diagnosed in the X-ray picture of third distal part of straight humerus, lithic injuries, without rupture of the cortical, with marked periostatic reaction, without radiological or ganmagraphic findings of lesion to other levels. The value of the alkaline phosphates in 1790 mmol/l corroborated the diagnosis of monostotic fibrous dysplasia in the humerus. The appropriate presentation was decided for the uncommon of this localization.

Displasia fibrosa craneofacial avanzada por remodelación ósea / Advanced craniofacial fibrous dysplasia of bone remodeling

La displasia fibrosa es un trastorno del desarrollo esquelético del mesénquima de formación ósea que se manifiesta como un defecto en la maduración y diferenciación de los osteoblastos. La displasia fibrosa representa alrededor de 2.5% de todos los tumores óseos y más del 7% de los tumores benignos. El objetivo de este artículo es presentar un caso de displasia fibrosa poliostótica en la región craneofacial, al cual se le realizaron estudios de imagen, biopsia incisional para diagnóstico definitivo y remodelación ósea para mejorar el contorno facial y la calidad de vida del paciente.

Fibrous dysplasia is an abnormal bone growth, it causes abnormal growth or swelling of bone maturation and differentiation. Fibrous dysplasia represents 2.5% of all bone tumors and more than 7% of benign tumors. The aim of this report is to present the findings of a polyostotic fibrous dysplasia case in the craniofacial skeleton. An incisional biopsy was done to make the diagnosis, after that, a bone remodeling surgery was performed to improve the facial contour and in general to improve the quality of life of the patient.

Displasia Fibrosa Monostótica Craneofacial: ¿Cómo Debe Ser el Diagnóstico? / Monostotic Craniofacial Fibrous Dysplasia: How Should it be Diagnosed?

La displasia fibrosa (DF) es una patología benigna rara, generalmente asintomática, que afecta el tejido óseo. Debido al remplazo gradual del tejido óseo por tejido conectivo amorfo se pueden producir alteraciones óseas estéticas y funcionales. En este artículo se realiza una revisión de la literatura sobre la DF y se relata un caso clínico de una mujer de 49 años de edad que presenta deformidad facial debida al crecimiento lento y progresivo del maxilar derecho. Con esto pretendemos ofrecer una secuencia diagnóstica para establecer el diagnóstico definitivo de la DF monostótica, brindando los principios básicos para el manejo adecuado de los pacientes que sufren de esta enfermedad.

Fibrous dysplasia (FD) is a rare benign pathology, generally asymptomatic affecting the bone tissue. Due to the gradual replacement of the bone tissue by amorphous connective tissue, aesthetic and functional bone alterations can occur. A review of the literature on FD is made and we report a clinical case of a 49-year-old woman presenting facial deformity as a result of the slow and progressive growth of the right maxillar. With this paper, we intend to offer a diagnostic sequence to establish the definitive diagnosis of monostotic FD, providing the basic principles for the proper management of patients suffering from this disease.

Displasia fibrosa monostótica: presentación de un caso / Monostotic fibrous dysplasia: a case report

Fundamento: la displasia fibrosa es una enfermedad infrecuente que afecta a los huesos, caracterizada por la sustitución del tejido óseo normal por tejido fibroso inmaduro. Con mayor incidencia durante la adolescencia y en el sexo femenino, puede ser monostótica o poliostótica en dependencia de la afección de uno o más huesos y generalmente es de curso benigno. Los estudios imagenológicos sugieren el diagnóstico que debe confirmarse a través del estudio anatomopatológico. No se dispone actualmente de un tratamiento medicamentoso específico. Caso clínico: paciente de 18 años de edad, que ingresó en el servicio de Neurocirugía del Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech por presentar cefalea frontal de moderada intensidad, se comprobó la presencia de un aumento de volumen a nivel de la región frontal izquierda. Con el diagnóstico presuntivo de displasia fibrosa monostótica se le realizaron rayos X simples y tomografía axial computarizada, donde se evidenció la existencia de lesión tumoral única a nivel de la región frontal y orbitaria derecha con extensión a la base de cráneo anterior que engrosaba el diámetro de estos huesos sugestiva de displasia fibrosa. La discusión colectiva y multidisciplinaria del caso sugirió el tratamiento conservador al tener en cuenta la extensión del proceso a la base craneal. Conclusiones: la displasia fibrosa monostótica del cráneo es una enfermedad benigna de causa no bien esclarecida, cuya presentación clínica depende de su localización. El tratamiento quirúrgico se recomienda en casos donde es posible realizar la excéresis completa de la lesión.

Introduction: fibrous dysplasia is a rare disease that affects bones; it is characterized by the replacement of normal bony tissue by immature fibrous tissue, with increased incidence during adolescence and in the female sex. It may be monostotic or polyostotic depending on the condition of one or more bones involved and it has generally a benign course. Imaging studies suggest diagnosis that must be confirmed by anatomopathologic study. There is no a specific drug treatment currently. Clinical Case: an 18-year-old patient admitted in the Neurosurgery Unit at the University Hospital Manuel Ascunce Domnech presented moderate headache, an increase in volume at the level of the left frontal region was found. With the presumptive diagnosis of monostotic fibrous dysplasia was performed simple X-ray and computerized axial tomography, where was evidenced the existence of single tumor lesion at the level of the right frontal and orbital region, extending to the anterior skull base that increased the diameter of these bones of fibrous dysplasia. The collective and multidisciplinary discussion of the case suggested a conservative treatment taking into account the extension of the lesion to the cranial base. Conclusions: monostotic fibrous dysplasia of the skull is a benign disease of unknown cause, whose clinical presentation depends on its location. Surgical treatment is recommended in cases where it is possible to perform complete exeresis of the lesion.

Displasia fibrosa monostótica: um desafio terapêutico / Monostotic fibrous Dyspalsia: a therapeutic challenge

A displasia fibrosa monostótica é uma condição benigna que se caracteriza pela proliferação e substituição do tecido ósseo por tecido fibroso. Essa doença geralmente inicia-se na infância e progride até a puberdade e adolescência. Relata-se um caso de Displasia Fibrosa Monostótica em um paciente de 15 anos de idade, com aumento de volume assintomático no lado esquerdo do corpo da mandibular que foi tratado cirurgicamente. Por meio de revisão de literatura procurou-se estabelecer critérios de diagnóstico, planejamento e tratamento cirúrgico que norteassem a exérese da displasia fibrosa monostótica nos ossos maxilares.

Monostotic Fibrous Dysplasia is a benign fibro-osseous developmental anomaly where only one bone is involved. This disease usually begins in childhood and progresses throughout puberty and adolescence. The present case is a 15 years-old male patient. The patient was concerned about asymptomatic swelling in his left mandible body. The literature review was used to establish diagnostic criteria, planning and treatment in order to guide the monostotic fibrous dysplasia exeresis in the jaws.

Displasia fibrosa: relato de caso e revisão de literatura / Fibrous dysplasia: story of case and revision of literature

A displasia fibrosa (DF) do osso é uma desordem congênita, não hereditária, do esqueleto e de caráter benigno, que cursa com amplo espectro de apresentação, variando do assintomático à dor óssea, fraturas de repetição, deformidades ósseas (fêmur em cajado de pastor e fácies leonina) e compressão de nervos cranianos. É comumente referida como uma doença óssea de alto turnover. Todos os casos contêm a mutação GNAS1. A DF apresenta duas formas: a monostótica, mais comum, e a poliostótica, mais rara, que quando acompanhada de manchas café-com-leite e puberdade precoce constitui a síndrome de McCune -Albright. O tratamento pode ser feito com medicamentos como bifosfonato ou de forma cirúrgica, objetivando-se a correção das lesões. Este trabalho relata o caso de um menino de cinco anos de idade cujos sinais e sintomas conduziam ao diagnóstico de DF. Além disso, faz revisão de literatura sobre uma doença pouco comum, com variada gama de diagnósticos diferenciais.

Background and Objectives: Fibrous Dysplasia (FD) of bone is a benign nothereditary congenital disorder of medullary bone maintenace in which bone undergoingphysiologic lysis is replaced by abnormal proliferation of fibrous tissue,resulting in assymmetric distortion and expantion of bone. It may be confined toa single bone (monostotic) or involve several bones (polyostotic). Prompt recognitionof this disease is important once it takes part in a wide group of differentialdiagnosis. This review is intended to provide clinicians with an understanding ofthe pathophysiology that underlies FD and its presentation forms. Methods: Thisarticle reviews and analyzes literature relevant to the pathophysiology and managementof FD and presents a case-study of a five-year-old boy who came downwith it. Methods include search of MEDLINE, and bibliographic search of currenttextbooks and journal articles. Results and Conclusions: The patient who wasinvestigated had, at the beginning, bone pain and other symptoms leading toa possible diagnosis of FD, which was confirmed by bone biopsy. He remainsasymptomatic.

Doença de Paget óssea monostótica em vértebra lombar: uma localização atípica / Monostotic Paget's disease of the lumbar vertebrae: an atypical location

Paciente do sexo feminino, 41 anos, cor branca, com queixa de dor lombar há mais de três anos, sem irradiações, submetida há vários exames radiográficos sendo diagnosticada, por biópsia, doença de Paget monostótica na terceira vértebra lombar. Trata-se de uma localização incomum.

Female patient, 41 years, Caucasian, with lumbar pain for more than three years, without irradiation, submitted to various radiological exams and diagnosed by biopsy with monostotic Paget's disease of the third lumbar vertebrae, which is an uncommon location.

Displasia fibrosa monostótica em paciente com hipotireoidismo congênito / Monostic Fibrous Dysplasia in a patiente with Congenital Hypothyroidism

Displasia fibrosa óssea é uma doença que pode comprometer um ou vários ossos do esqueleto. Ocorre com maior frequência nas três primeiras décadas de vida, sem predileção por sexo. Apresenta uma etiopatogenia controversa, desde distúrbios de desenvolvimento, problemas endócrinos a mutações genéticas. O diagnóstico é baseado em características clínicas, exames de imagem, exames laboratorial e histopatológico. O diagnóstico diferencial é feito principalmente com fibroma ossificante. Cirurgias reconstrutivas, curetagens,e medicamentos bifosfonados são à base do tratamento. Este artigo relata um caso de um paciente portador de hipotireoidismo congênito que apresenta displasia fibrosa óssea na mandíbula.

Fibrous dysplasia of bone is a disease which can involve only one or several bones of the skeleton. It occurs more frequently in the first three decades of life and has no sex predilection. It shows a controversy etiopathogeny ranging from development disorders, endocrine problems to gene mutations. The diagnosticis based on clinical features, imaging studies, lab tests, and anatomopathologic analyses. The differential diagnosis is made mainly using ossifying fibroma. The reconstructive surgeries, curettage, and bisphosphonate drugs are the basis of the treatment. This article reports a case of a patient who has congenital hypothyroidism that presents fibrous dysplasia of bone of the jaw.

Displasia fibrosa monostótica da maxila: revisão da literatura e relato de 2 casos / Monostotic fibrous dysplasia of the maxilla: a review of the literature and report of 2 cases

A displasia fibrosa é uma lesão fibro-óssea benigna, que pode envolver um ou mais ossos do esqueleto, sendo a maxila o osso facial mais frequentemente envolvido. É uma condição esporádica que resulta de uma mutação pós-zigótica no gene GNAS1 (proteína ligada ao nucleotídeo guanina, α-estimulante da atividade do polipeptídeo 1). A característica histopatológica principal é a substituição de tecido ósseo normal e tecido medular por tecido fibro-celular e osso imaturo. Este trabalho relata 2 casos de displasia fibrosa monostótica, acometendo maxila e zigoma e tem por objetivo descrever e discutir as características clínicas, radiográficas, histopatológicas, diagnósticos diferenciais e tratamentos.

Fibrous dysplasia is a benign fibrous osseous lesion that may involve on or more bones of the skeleton, the maxilla being the facial bone most frequently involved. It is a sporadic condition that results form a post-zygotic mutation in the GNAS1 gene, a protein linked to the guanine nucleotide, α stimulant of polypeptide 1 activity. Its main histopathologic feature is the replacement of normal bone tissue and medullar tissue by fibrocellular tissue and immature bone. This paper presents two cases of monostotic fibrous dysplasia involving the maxilla and zygomatic bone, describing and discussing the clinical, radiological and histopathologic characterisitics, the differential diagnosis and treatment.